Endo fenótipos da apneia obstrutiva do sono

Atualmente dentro de um mundo tão globalizado e competitivo, a excelência profissional é um importante ponto de atenção. E quanto mais expertise o profissional tem, mais condições terá para aplicar a medicina de precisão, em todas as áreas profissionais da saúde do sono.

Mas, o que é preciso para implementar um tratamento de saúde personalizado no atendimento dos seus pacientes? Dentro de vários pontos, que poderão ser discutidos extensivamente em nossos Blogs, hoje iremos destacar a importância de conhecer os fenótipos e endótipos dos pacientes.

Enquanto os fenótipos se referem aos sintomas e características observáveis, os endótipos se concentram nas causas e mecanismos subjacentes da doença que podem diferir entre os indivíduos.

Na apneia obstrutiva do sono (AOS) existe uma heterogeneidade considerável de fenótipos que levam em consideração gênero, idade, índice de massa corpórea, grau de sonolência, comorbidades associadas, carga hipóxica etc. Classificar a apneia obstrutiva do sono (AOS) em fenótipos não é apenas acadêmico — tem impactos práticos no diagnóstico, tratamento e prognóstico. Esta classificação possibilita a personalização do tratamento, identificação de riscos, otimização de recursos, melhora a adesão terapêutica e desenvolve pesquisas na área do sono.

Já os endótipos na AOS podem estar relacionados com características anatômicas específicas da via aérea superior, alterações no controle dos músculos dilatadores da faringe, instabilidade do controle ventilatório e baixo limiar de despertar. Alguns indivíduos apresentam, inclusive, múltiplos mecanismos subjacentes que aumentam a complexidade da patogênese da AOS.

Na prática clínica conhecer o endótipo da AOS pode orientar a terapia. Por exemplo, pacientes com comprometimento anatômico da velofaringe podem compor um subgrupo que irá se beneficiar de procedimento cirúrgico (como a uvulopalatofaringoplastia). Indivíduos com comprometimento anatômico retroglossal podem ter uma boa resposta com estimulação do nervo hipoglosso, medicamentos como a acetazolamida podem ser direcionados para aqueles que apresentam distúrbio respiratório do sono por instabilidade ventilatória.

Os endótipos igualmente auxiliam na determinação de fatores de risco para AOS (por exemplo, pacientes com doenças neuromusculares apresentam maior risco para OSA, provavelmente devido ao comprometimento da função do músculo dilatador faríngeo); podem prever fenótipos clínicos (exemplo: em indivíduos idosos a AOS pode estar mais relacionada com a disfunção da mecânica faríngea, enquanto em pessoas mais jovens pode ocorrer mais em função de fatores relacionados com a instabilidade ventilatória).

Além disso os endótipos da AOS podem explicar as respostas ao tratamento. A título de exemplo, indivíduos com maior instabilidade ventilatória podem ter um maior risco para apneias centrais emergentes ao tratamento. Estes mesmos indivíduos quando submetidos a procedimentos cirúrgicos para o tratamento da apneia do sono, também correm alto risco de falha cirúrgica, dado que a intervenção cirúrgica tem impacto direto mínimo no controle respiratório.

Entender como a endotipagem se soma à fenotipagem na apneia obstrutiva do sono (AOS) é como desvendar um quebra-cabeça em duas camadas essenciais. Imagine que a fenotipagem é o primeiro filtro, onde agrupamos pacientes com base no que podemos observar clinicamente - seus sintomas, características físicas, exames básicos e respostas iniciais aos tratamentos. Já a endotipagem vai mais fundo, revelando os mecanismos biológicos ocultos que realmente causam a apneia em cada subgrupo de pacientes.

A verdadeira força dessa abordagem está na complementaridade entre esses dois níveis de análise. A fenotipagem nos dá um mapa inicial para classificar os pacientes, enquanto a endotipagem fornece as coordenadas exatas para o tratamento ideal. Por exemplo, dois pacientes podem ter o mesmo fenótipo de "AOS grave em obeso", mas o endótipo pode revelar que um tem predominantemente colapsabilidade das vias aéreas, respondendo bem ao CPAP, enquanto outro tem um problema maior com controle respiratório, necessitando de abordagem medicamentosa complementar.

Na prática clínica, essa combinação permite decisões terapêuticas muito mais precisas. O fenótipo identifica padrões gerais e riscos associados, enquanto o endótipo explica por que certos tratamentos funcionam para alguns e não para outros. Isso é particularmente valioso para casos complexos ou pacientes que não respondem às terapias convencionais, permitindo ajustes finos no tratamento com base na fisiopatologia subjacente.

Além disso, essa abordagem integrada está revolucionando a pesquisa clínica na área do sono. Ao estratificar os pacientes não apenas por características clínicas, mas por mecanismos fisiopatológicos, os estudos podem avaliar com maior precisão a eficácia de novas terapias para subgrupos específicos, acelerando o desenvolvimento de tratamentos personalizados.

Embora desafios como o acesso a exames especializados para a classificação do endótipo ainda persistam, especialmente em sistemas públicos de saúde, a tendência é que, com o avanço tecnológico e a redução de custos, essa abordagem combinada se torne cada vez mais acessível, transformando definitivamente o manejo da apneia obstrutiva do sono em uma especialidade de precisão.